Przeciwciała mitochondrialne są wytwarzane w chorobie wątroby jaką jest pierwotna marskość żółciowa. Jest to choroba autoimmunizacyjna, w przebiegu której pojawia się stan zapalny i włóknienie wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych. Najczęściej diagnozowana jest u kobiet w wieku 35 - 60 lat. Choroba charakteryzuje się zablokowaniem przepływu żółci, co skutkuje postępującym uszkodzeniem wątroby. U około 94% chorych na marskość występują znacznie podwyższone wartości przeciwciał przeciwmitochondrialnych.